سندرم ایکس شکننده چیست ؟

سندرم ایکس شکننده یک بیماری ژنتیکی است که باعث بروز مشکلات رشدی مانند اختلالات یادگیری و شناختی می شود. ما در این مقاله به تعریف این سندرم و بیان علت، علائم، درمان و اختلالات ناشی از آن می پردازیم. امیدواریم با مطالعه این نوشته به شناخت دقیق تری از سندرم ایکس شکننده برسید. سندرم ایکس شکننده (به انگلیسی FX یا Fragile X Syndrome)، یک ناهنجاری ژنتیکی است. در این بیماری افراد مبتلا معمولا تا دو سالگی حرف زدن را به تاخیر می اندازند. سندرم شکننده ایکس تقریبا در مردان بیشتر از زنان مشاهده می شود اکثر مردان مبتلا به سندرم X شکننده، دارای ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط و حدود یک سوم از زنان مبتلاء معلول ذهنی هستند.

بیشتر بخوانید

ویروس اچ پی وی HPV چیست؟

ویروس اچ پی وی یا عفونت پاپیلوماویروس انسانی (HPV) یک عفونت ویروسی است که از طریق تماس پوستی بین افراد انتقال پیدا می کند. بیش از ۱۰۰ گونه مختلف از اچ پی وی وجود دارد که بیش از ۴۰ نوع از آنها از طریق تماس جنسی منتقل می شوند و می توانند بر دستگاه تناسلی، دهان یا گلو تاثیرگذار باشند. طبق گزارش مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری اچ پی وی یا همان سی دی سی شایع ترین عفونت انتقالی از طریق رابطه جنسی (STI) است. این بیماری آنقدر شایع است که اکثر افرادی که از نظر جنسی فعال هستند، دچار انواعی از آن می شوند، حتی اگر شریک های جنسی اندکی داشته باشند. برخی از نمونه های ویروس اچ پی وی تناسلی، منجر به هیچ گونه مشکل سلامتی نمی شوند. اگرچه برخی از گونه های اچ پی یوی می توانند باعث ایجاد زگیل های تناسلی و حتی سرطان های گردن رحم، مقعد و گلو شوند. تست های بیماری اچ پی وی در مردان و زنان متفاوت است.

بیشتر بخوانید

(QF) چیست ؟

ناهنجاری در تعداد یا ساختار کروموزمها از علل مهم ایجاد نقصهای مادرزادی به شمار می روند . شایعترین آنها اختلال عددی کروموزومهای ٢١ ،١٣،١٨،X ،Yمی باشند. غربالگری دوره بارداری در بسیاری از کشورهای جهان انجام می شود و در کشور ما نیز در دوره بارداری ، توسط پزشک متخصص زنان تجویز آن انجام می شود . تریزومی ٢١ شایعترین علت عقب ماندگی ذهنی در کودکان می باشد. افراد مبتلا یک عدد کروموزوم ٢١ اضافی دارند و قابل درمان نمی باشند. تریزومی ١٣ و ١٨ به شدت کشنده هستند و اگر منجر به تولد شوند در مدت کوتاهی پس از تولد باعث مرگ نوزاد می شوند. تریزومی کروموزومهای جنسی  XوY معمولا مشکلات عمده ای ایجاد نمی کنند، ولی کمبود یک کروموزوم X مونوزومی X که سندروم ترنر نامیده  می شود، برای فرد مشکلاتی در پی خواهد داشت. دقت روش کاریوتایپ برای تشخیص اختلالات عددی کروموزومی ۴/٩٩ درصد و دقت روش PCR-QFحدود ٣/٩٩ درصد می باشد. لذا این روش کاملاً قابل اعتماد است و سازمان پزشکی قانونی نیز نتایج آن را قبول دارد.

بیشتر بخوانید

تاریخچه علم ژنتیک

دانش زیست شناسی یکی از قدیمی ترین علومی بوده که بشر به آن توجه داشته است. شواهد بسیار زیادی که طی کاوشهای باستان شناسی بدست آمده حکایت از آن دارد که انسانهای پیشین به دانش زیست شناسی توجه داشته اند و در این میان اصلاح نژاد دامها و پرورش گیاهان با باردهی بیشتر از دانش گذشتگان در مورد علم ژنتیک خبر می دهد. اما از حدود یک قرن پیش دانش زیست شناسی  وارد مرحله جدیدی شد که بعدا آن را ژنتیک نامیده اند و این امر انقلابی در علم زیست شناسی به وجود آورد. در قرن هجدهم ، عده ای از پژوهشگران بر آن شدند که نحوه انتقال صفات ارثی را از نسلی به نسل دیگر بررسی کنند؛ این بررسی ها به نتیجه قابل ملاحضه ای ختم نشد.

بیشتر بخوانید